En sådan sygdom som Shereshevsky-Turners syndrom forekommer hovedsageligt hos piger og udvikler sig i første trimester af graviditeten. Det skyldes en anomalie af kromosomer, når sættet af seksuelle kirtler er overtrådt. Denne diagnose er meget sjælden, men du kan ikke slippe af med det.
Syndrom Shereshevsky-Turner - hvad er det?
Forskere har endnu ikke opdaget forholdet mellem forældrenes sundhed og udviklingen af barnets sygdom, som Turners syndrom. Det kaldes også Ulrichs syndrom. Den forventede moders tilstand er kompliceret af truslen om abort (de forekommer i første eller anden trimester), en alvorlig form for toksicose, og fødsler er ofte for tidlige og har patologier.
Nyfødte babyer er fuldstændig levedygtige, men har abnormiteter. For Shereshevsky-Turners syndrom er karakteriseret ved:
- ændringer i albue leddene
- pterygoid folder i nakken;
- nyren er formet som en hestesko.
Syndrom Shereshevsky-Turner - karyotype
Menneskekroppen er dannet i livmoderen fra en celle, som kaldes en zygote. Det dannes efter fusion af 2 gameter, der bærer genetisk information fra deres forældre. Disse gener bestemmer i fremtiden barnets natur og sundhed. En normal karyotype kan have et sæt kromosomer, såsom 46XX eller 46XU. Hvis processen med gametogenese forstyrres, så har embryoen afvigelser i udviklingen.
Karyotype af patienter med Shereshevsky-Turner syndrom er en alvorlig patologi, når X-kromosomet er fraværende eller forstyrret. Denne afvigelse ledsages af et karakteristisk kompleks af ændringer i kroppen og manifesterer sig i den utilstrækkelige udvikling af fostrets reproduktive organer. De indeholder ikke et element af gonaderne, der er et rudiment af æggestokkene og vas deferenserne.
Syndrom Shereshevsky-Turner - hyppigheden af forekomsten
Denne sygdom blev først beskrevet i 1925. Shereshevsky-Turner syndrom forekommer i en nyfødt pige på tre tusind. Den nuværende befolkningsfrekvens af denne sygdom er netop ukendt på grund af den spontane afslutning af graviditeten i forskellige trimestere. I ekstremt sjældne tilfælde gøres en sådan diagnose til drenge.
Syndrome Shereshevsky-Turner - årsagerne til
Besvare spørgsmålet om, hvad der forårsager Shereshevsky-Turner syndrom, er det nødvendigt at sige om anomali af køn X-kromosom. Hvis det ændres, forekommer det i fostrets krop:
- en sletning af den lange eller korte arm
- isokromosom X på en kort eller lang arm;
- translokation af X / X;
- ring X kromosom og så videre.
Sådanne patologier forekommer i 20% af tilfældene, når der er mosaicisme, for eksempel 45, X0 / 46, XY eller 45, X0 / 46, XX. Mekanismen for forekomsten af sygdommen hos mænd kan forklares ved translokation. Risikoen for at udvikle Shereshevsky-Turners syndrom er ikke relateret til den fremtidige moders alder. Det kan ske:
- på grund af ukorrekt knusning af zygot;
- med tabet af fædre kromosomet.
Syndrom Shereshevsky-Turner - symptomer
Sygdommen kan manifestere både på ydersiden og på indre organers arbejde. Når de diagnosticeres som Shereshevsky-Turners syndrom, kan symptomerne være som følger:
- lymfostase;
- strabismus ;
- hypogonadisme;
- kort statur (den voksne person overstiger ikke 150 cm)
- fedme;
- fravær af falanger
- seksuel infantilisme
- Thoraxen er forstørret og har en tøndeform;
- forkortet hals
- uregelmæssig form af auriklerne, der påvirker høringen
- epicanthus eller ptosis (øjenlåg deformation);
- pigmentpletter (vitiligo eller nevi).
Hos nyfødte børn kan fødderne, hænderne og hudfolderne på nakken svulme, og håret vokser ikke. Knoglerne er små, himmelen er høj. I hjertet er koagulering af aorta mulig, det er stratificeret, og integriteten af interventrikulær septum er forstyrret. Den psykologiske tilstand med en sådan sygdom som Shereshevsky-Turner-syndromet lider ikke, men opmærksomhed og opfattelse bliver spredt.
Brystvorter er altid trukket ind, og kønsorganerne er dårligt udviklede. Kirtlerne erstattes af bindevæv, der ikke producerer celler, og fuld modning forekommer ikke. Piger forstørrer ikke deres bryster, der er ingen menstruation, primær amenoré opstår, så frugtbarhed er fuldstændig fraværende. Der er 3 former for dysgenese: ren, sløret og blandet. De adskiller sig i kliniske manifestationer.
Syndrom Shereshevsky-Turner - diagnose
Når det fremtidige foster mangler X-kromosomet, så observeres fuldstændig monosomi, Shereshevsky-Turner syndromet afsløres af neonatologen i barselshospitalet eller børnelæger. Hvis sygdommens hoved tegn er fraværende, så bemærk det kan kun være pubertet. Specialister foreskriver test for:
- hormoner, der bestemmer gonadotropiner og østrogen;
- studere karyotype.
Under diagnosen Shereshevsky-Turners syndrom bør patienten besøge øjenlægen, nephrologisten, hjertekirurg, kardiolog, endokrinolog, genetik, lymfolog, gynækolog / andrologist og otolaryngolog. For at identificere abnormiteter udpeger læger:
- magnetisk resonansbilleddannelse ;
- ultralydsundersøgelse af nyrerne og kønsorganerne
- et elektrokardiogram;
- Røntgenstråler;
- klinisk blodprøve
- densitometri.
Syndrom Shereshevsky-Turner - behandling
Med en sådan diagnose, som Turners syndrom, afhænger behandlingen af tilstanden af Y-kromosomet i karyotypen. Hvis de findes, fjernes pigen af æggestokkene. Operationen udføres i en ung alder, indtil den når 20 års jubilæum. Hovedformålet er at forhindre dannelsen af en malign tumor. I fravær af dette gen er hormonbehandling ordineret.
Det udføres på 16-18 år, og hovedmålet med behandlingen er:
- udvikling af sekundære seksuelle egenskaber
- forebyggelse af østrogenmangel
- restaurering af menstruationscyklussen ;
- fald i niveauet af gonadotropiner.
Patienter med Shereshevsky-Turner-syndromet gennemgår psykologisk rådgivning, hvor de hjælpes til at tilpasse sig samfundet og forbedre livskvaliteten. Med denne sygdom forbliver de fleste kvinder ufrugtbare. Behandlingen er primært rettet mod:
- fjernelse af eksterne fejl
- kompensation for medfødte misdannelser i kroppen
- korrektion af vækst;
- metaboliske komplikationer.
Livet med Shereshevsky-Turners syndrom
Hvis sygdommen opdages på et tidligt stadium, og behandlingen udføres til tiden, så bliver barnets vækst normaliseret. Moderne medicin tillader piger at have deres egne børn, for eksempel IVF. Livet med Turners syndrom har gunstige forudsigelser. Patienter lider ikke af mentale abnormiteter, men de modvirkes af fysisk arbejdskraft og neuropsykiske spændinger.
Mennesker med Turners syndrom
En let form af sygdommen er Shereshevsky-Turner-mosaik-syndromet. I dette tilfælde har nogle af de kvindelige celler et X-kromosom, og resten - to. Børn med denne diagnose har ikke alvorlige defekter, og seksuelle patologier forbundet med menstruation er ikke særlig udtalt, så der er en chance for at blive gravid i fremtiden. Udseendet fænotype er til stede, men ikke så lyst som i monosomi.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Forventet levetid
Hvis du er interesseret i spørgsmålet om, hvad Shereshevsky-Turners syndrom har en prognose, så må det siges, at det ikke påvirker forventet levealder. En undtagelse kan være medfødt hjertesygdom og ledsagende sygdomme. Ved korrekt og rettidig behandling fører patienterne et normalt liv, har seksuelle partnere og endda skaber familier.