Under graviditeten foretager fremtidige mødre prænatal screening for at identificere tidlige genetiske abnormiteter hos fosteret. En af de mest alvorlige sygdomme i denne gruppe er syndromet beskrevet af John Edwards i 1960. I medicin er det kendt som trisomi.
Edwards syndrom - hvad er det i enkle ord?
I en sund reproduktivcelle hos han og kvinder er der et standard eller haploidt sæt kromosomer i en mængde på 23 stykker. Efter fusionen danner de en individuel kit - karyotype. Han som en slags DNA-pas, indeholder unikke genetiske data om barnet. En normal eller diploid karyotype indeholder 46 kromosomer, 2 af hver type, fra moder og far.
Med den pågældende sygdom er der i 18 par et ekstra duplikeret element. Dette er trisomi eller Edwards syndrom - karyotype, der består af 47 kromosomer i stedet for 46 stykker. Nogle gange er en tredje kopi af 18 kromosomet til stede delvis eller forekommer ikke i alle celler. Sådanne tilfælde diagnosticeres sjældent (ca. 5%), disse nyanser påvirker ikke patologiens forløb.
Edwards syndrom - årsagerne til
Genetikere har endnu ikke fundet ud af hvorfor nogle børn udvikler den beskrevne kromosomale mutation. Det menes at det er tilfældigt, og at der ikke findes forebyggende foranstaltninger for at forhindre, at den er blevet udviklet. Nogle eksperter forbinder eksterne faktorer og Edwards syndrom - årsagerne, som tilsyneladende bidrager til udviklingen af anomalier:
- langvarig brug af narkotika, alkohol, tobak;
- arvelighed;
- alder af mor eller far over 45 år
- infektion i kønsorganerne
- langvarig brug af medicin, der påvirker immun-, endokrine og reproduktive systemer
- eksponering for radioaktiv stråling.
Edwards syndrom - genetik
Baseret på resultaterne af nyere undersøgelser i 18 kromosomet indeholder 557 DNA sektioner. De koder for mere end 289 slags proteiner i kroppen. I en procentdel af dette er 2,5-2,6% af det genetiske materiale, så de tredje 18 kromosomer påvirkes så stærkt af fostrets udvikling - Edwards syndrom beskadiger knoglerne i kraniet, kardiovaskulære og genitatiske systemer. Mutationen påvirker nogle dele af hjernen og perifere nerveplexuser. For en patient med Edwards syndrom er en karyotype repræsenteret, som vist i figuren. Han viser tydeligt at alle sæt er parret, bortset fra 18 sæt.
Hyppigheden af Edwards syndrom
Denne patologi er sjælden, især sammenlignet med de mere velkendte genetiske abnormiteter. Sygdomme Edwards syndrom diagnosticeres hos en nyfødt med 7.000 sunde spædbørn, hovedsagelig hos piger. Det kan ikke hævdes, at faderens eller materiens alder påvirker sandsynligheden for forekomst af trisomi 18. Edwards syndrom forekommer hos børn kun 0,7% oftere, hvis forældrene er over 45 år gamle. Denne kromosomale mutation findes også blandt småbørn, der er opfattet i en ung alder.
Edwards syndrom - tegn
Den pågældende sygdom har et specifikt klinisk billede, der giver mulighed for nøjagtigt at bestemme trisomi 18. Der er to grupper af tegn, der ledsager Edwards syndrom - symptomerne klassificeres konventionelt i indre organsvigt og eksterne afvigelser. Den første type manifestation omfatter:
- navlestang, inguinal brok;
- medfødte hjertefejl
- fravær af sugende og slugende refleks;
- Meckel divertikulum ;
- gastroøsofageal reflux;
- atresi i anus eller spiserør;
- hypertrofi af klitoris;
- underudvikling af corpus callosum, cerebellum;
- kryptorchidisme ;
- forkert tarmens placering
- hypospadi;
- fordobling af urinledere
- atrofi eller udjævning af cerebrale svingninger
- segmenteret eller hesteskoformet nyre;
- uformede æggestokke
- snoet ryg;
- muskeldystrofi
- lav kropsvægt (ca. 2 kg ved fødslen).
Ydermere er det let at identificere Edwards syndrom - et billede af babyer med trisomi 18 viser tilstedeværelsen af følgende symptomer:
- uforholdsmæssigt lille hoved
- forvrænget ansigtsform
- smalle og korte glottis;
- deformerede, lavtliggende ører (strakt vandret);
- fravær af lobber, undertiden - tragus og endog øregang;
- kort og bred bryst;
- underudviklet underkæbe
- lille mund, har ofte en trekantet åbning på grund af en patologisk forkortet overlæbe;
- Embedded forstørret bro af næse;
- "Stop rokkende";
- membraner mellem fingrene eller deres fusion (klaplignende lemmer);
- høj gane, nogle gange med en kløft;
- Kort hals med fremtrædende kravefold;
- tværgående fur og kamskjell på palmerne;
- hæmangiomer og papillomer på huden;
- øjenlågets ptosis
- skelen;
- udstikkende næse og lav pande.
Edwards syndrom - Diagnose
Den beskrevne genetiske sygdom er en direkte indikation for abort. Børn med Edwards syndrom vil aldrig kunne leve fuldt ud, og deres sundhed vil hurtigt forringes. Af denne grund er det vigtigt at diagnosticere trisomi 18 så hurtigt som muligt. For at bestemme denne patologi er der udviklet flere informative screenings.
Analyse af Edwards syndrom
Der er ikke-invasive og invasive teknikker til at studere biologisk materiale. Den anden type af tests anses for at være den mest pålidelige og pålidelige, det hjælper med at identificere Edwards syndrom i fosteret i de tidlige udviklingsstadier. Ikke-invasiv er standard prænatal screening af moderens blod. Invasive diagnostiske metoder omfatter:
- Chorionic villus biopsi. Undersøgelsen udføres fra 8 uger. For at udføre analysen plukkes et stykke placentaskal, fordi dets struktur næsten falder helt sammen med føtalvævet.
- Amniocentese . Under testningen tages der en prøve af fostervand. Denne procedure bestemmer Edwards syndromet fra den 14. uge af svangerskabet.
- Cordocentesis. Analysen kræver et lille navlestrengsblod hos fosteret, så denne diagnosemetode anvendes kun på sene datoer, fra 20 uger.
Risiko for Edwards syndrom i biokemi
Prænatal screening udføres i graviditetens første trimester. Den fremtidige mor skal donere blod i den 11. til 13. uge af svangerskab for biokemisk analyse. Baseret på resultaterne af bestemmelse af niveauet af choriongonadotropin og plasmaprotein A beregnes risikoen for Edwards syndrom hos et foster. Hvis den er høj, bringes kvinden ind i den relevante gruppe til næste fase af undersøgelsen (invasiv).
Edwards syndrom - tegn ved ultralyd
Denne type diagnose anvendes sjældent, især i tilfælde, hvor den gravide kvinde ikke har undergået en forudgående genetisk screening. Edward's syndrom på ultralyd kan kun identificeres senere, når fosteret er næsten fuldstændigt dannet. Karakteristiske symptomer på trisomi 18:
- intrauterin malformationer af det kardiovaskulære og genitourinære system;
- anomalier af muskuloskeletale strukturer;
- patologi af knoglerne i kraniet og blødt væv i hovedet.
- Indirekte tegn på sygdommen ved ultralyd:
- bradykardi;
- forsinkelse i fosterudvikling
- en arterie i navlestrengen (der skulle være to);
- en brok i bukhulen
- visuelt fravær af knoglerne i næsen.
Edwards syndrom - behandling
Behandlingen af den undersøgte mutation har til formål at lindre sine symptomer og lette barnets liv. Cure Edward's syndrom og sikre barnets fulde udvikling kan ikke. Standard medicinske aktiviteter hjælper:
- genoprette fødevarens passage med atresia i anus eller tarmen;
- at organisere fodring gennem sonden mod baggrunden for fraværet af sugende og synke reflekser;
- stabilisere funktionen af det kardiovaskulære system
- normalisere udstrømningen af urin.
Ofte kræver Edwards 'syndrom hos nyfødte brugen af antiinflammatoriske, antibakterielle, hormonelle og andre potente lægemidler. Det er nødvendigt for rettidig intensiv behandling af alle tilknyttede sygdomme, som det provokerer:
- Wilms tumor ;
- conjunctivitis;
- lungebetændelse;
- otitis media;
- pulmonal hypertension;
- sinusitis;
- urino-genital infektioner;
- sinusitis;
- højt blodtryk og andre.
Edwards syndrom - prognose
De fleste embryoner med den beskrevne genetiske anomali dør under svangerskabet på grund af afvisning af kroppen af et ringere foster. Efter fødslen er prognosen også skuffende. Hvis Edwards syndrom diagnosticeres, hvor mange sådanne børn lever, vil vi overveje i procentdele:
- 60% - ikke mere end 3 måneder
- 7-10% - 1 år;
- omkring 1% - op til 10 år.
I ekstraordinære tilfælde (delvis eller mosaisk trisomi 18) kan enheder opnå modenhed. Selv i sådanne situationer vil John Edwards syndrom uvægerligt udvikle sig. Voksenbørn med denne patologi forbliver oligofren for evigt. Det maksimale, at de kan undervises:
- løft dit hoved
- smile;
- uafhængigt der;
- at genkende en begrænset kreds af mennesker.