Rett syndrom

En sådan genetisk lidelse som Rett syndrom, der er noteret hos børn, refererer til progressive degenerative sygdomme, hvor nervesystemet er beskadiget. Samtidig stoppes processen med menneskelig udvikling i en tidlig alder. Sygdommen begynder at ses efter ca. 6 måneder og er først og fremmest præget af motoriske lidelser og autistisk adfærd. Det forekommer ganske sjældent - 1 tilfælde til 15.000 børn. Lad os overveje denne patologi mere detaljeret, og vi vil dvæle i detaljer om mekanismen for dens udvikling og manifestationer.

Hvad er årsagen til Retts syndrom?

På nuværende tidspunkt er der meget bevis for, at overtrædelsen har en genetisk oprindelse. Patologi findes næsten altid kun hos piger. Udseendet af Rett syndrom hos drenge er en undtagelse og registreres sjældent.

Mekanismen for udvikling af lidelsen er direkte relateret til mutationen i genomet af babyens apparat, især med bruddet af x-kromosomet. Som følge heraf er der en morfologisk ændring i hjernens udvikling, som helt stopper væksten i år 4 i barnets liv.

Hvad er de vigtigste symptomer, der angiver forekomsten af ​​Rett syndrom hos børn?

I de første måneder ser babyen helt sundt ud og adskiller sig ikke fra sine kammerater: Kropsvægt, hovedomkreds er i fuld overensstemmelse med de etablerede normer. Derfor opstår der ingen mistanke om læger i strid med dens udvikling.

Det eneste, der kan bemærkes hos piger inden seks måneder, er manifestationen af ​​atony (sløvhed i musklerne), som også er karakteriseret ved:

Allerede tættere på den femte måned af livet, begynder symptomer på en forsinkelse i udviklingen af ​​motorbevægelser at fremkomme, blandt hvilke tænder ryggen og kravler. I fremtiden er der konstateret vanskeligheder i overgangen fra kroppens vandrette stilling til lodret, og det er også svært for babyer at stå på deres ben.

Blandt de umiddelbare symptomer på denne lidelse kan vi skelne mellem:

Separat er det nødvendigt at sige, at den genetiske sygdom Rett syndrom i den hertiserede tilstand (når sygdommen skrider frem) altid ledsages af en krænkelse af åndedrætsprocessen. Sådanne børn kan løses:

Også blandt de lyse, især mærkbare til symptomernes mødre, kan du identificere hyppige, gentagne bevægelser. I dette tilfælde er de oftest bemærkede forskellige manipulationer med håndtag: Barnet ser ud til at vaske ud eller gnide dem mod overfladen af ​​kroppen, som med en blå mærke. Sådanne børn bider ofte knyttede næver, som ledsages af øget spytning.

Hvad er stadierne af lidelsen?

Efter at have overvejet karakteristika for lidelser i Rett-syndromet, lad os tale om hvilke stadier af patologienes udvikling som regel tildelt:

  1. Den første fase - primære tegn optræder i intervallet 4 måneder -1,5-2 år. Karakteriseret af en afmatning i væksten.
  2. Anden fase er tabet af erhvervede færdigheder. Hvis op til et år har den lille pige lært at udtale nogle ord og gå, så går de med 1,5-2 år tabt.
  3. Den tredje fase er perioden 3-9 år. Det er præget af relativ stabilitet og progressiv mental retardation.
  4. Det fjerde stadium - der er uoprettelige ændringer i det vegetative system, det muskuloskeletale system. I en alder af 10 år kan evnen til at bevæge sig uafhængigt helt tabt.

Rhetts syndrom reagerer ikke på behandling, så alle terapeutiske foranstaltninger for denne lidelse er symptomatiske og har til formål at lette pigers generelle trivsel. Prognosen for denne overtrædelse er uklar indtil slutningen. sygdommen observeres i højst 15 år. Det skal bemærkes, at nogle patienter dør i ungdomsårene, men mange patienter når 25-30 år. De fleste af dem er immobiliseret og bevæger sig i kørestole.