For nylig i vores land blev det obligatorisk at foretage en undersøgelse af genetiske sygdomme og audiologisk screening af en nyfødt. Disse aktiviteter tager sigte på rettidig påvisning og behandling af de mest alvorlige sygdomme.
Hvad er neonatal screening for nyfødte?
Screening af nyfødte er et masseprogram for at identificere arvelige sygdomme. Det er med andre ord en test af alle babyer uden undtagelse for forekomsten af spor af visse genetiske sygdomme i blodet. Mange genetiske abnormiteter hos nyfødte kunne detekteres selv under graviditetsscreening. Men ikke alle. For at identificere et bredere udvalg af sygdomme udføres yderligere undersøgelser.
Neonatal screening af nyfødte udføres i de første dage af barnets liv, når han stadig er på hospitalet. For at gøre dette tager barnet blod fra hælen og udfører laboratorieundersøgelse. Resultaterne af screening nyfødte er klar i 10 dage. Sådan tidlig undersøgelse er forbundet med, at jo tidligere sygdommen er afsløret, desto større chancer er der for barnets genopretning. Og de fleste af de undersøgte sygdomme kan ikke have nogen eksterne manifestationer i flere måneder og endda år af livet.
Screening af nyfødte omfatter undersøgelser for følgende arvelige sygdomme:
Phenylketonuri er en sygdom, der består i fravær eller nedsættelse af aktiviteten af et enzym, der spalter aminosyren phenylalanin. Fare for denne sygdom er akkumuleringen af phenylalanin i blodet, som igen kan føre til neurologiske lidelser, hjerneskade, mental retardation.
Cystisk fibrose - en sygdom ledsaget af forstyrrelser i fordøjelsessystemet og åndedrætssystemet, samt en krænkelse af barnets vækst.
Medfødt hypothyroidisme er en sygdom i skjoldbruskkirtlen, som manifesterer sig i krænkelse af hormonproduktionen, hvilket fører til en forstyrrelse af fysisk og mental udvikling. Denne sygdom er mere tilbøjelig til at påvirke piger end drenge.
Adrenogenitalt syndrom - et sæt forskellige sygdomme, der er forbundet med afbrydelse af binyrebarken. De påvirker metabolismen og arbejdet i alle organer i menneskekroppen. Disse lidelser påvirker det seksuelle, kardiovaskulære system og nyrerne negativt. Hvis du ikke starter behandlingen i tide, så kan denne sygdom føre til døden.
Galactosemia er en sygdom bestående af mangel på enzymer til behandling af galactose. Akkumulerer i kroppen påvirker dette enzym lever, nervesystem, fysisk udvikling og hørelse.
Som vi kan se, er alle de undersøgte sygdomme meget alvorlige. Og hvis du ikke udfører en screeningstest for nyfødte i tide og ikke starter behandling, kan konsekvenserne være mere end alvorlige.
Baseret på resultaterne af screening for en nyfødt, kan ultralyd foreskrives, og andre nødvendige tests for at etablere en nøjagtig og endelig diagnose.
Hvad er audiologisk screening for nyfødte?
Audiologisk screening af nyfødte er den såkaldte tidlige høretest. Nu er over 90% af børnene audiologisk testet i barselshospitalet, mens resten sendes for at kontrollere hørelsen i klinikken.
Og hvis kun udsatte børn udsattes for audiologisk screening, er det nu obligatorisk for alle nyfødte. En sådan massestudie er forbundet med høj effektivitet af hørereparation, hvis problemet opdages i tide. Desuden bruges proteser med høreapparater ofte i løbet af den første måned af livet, og der er også behov for rettidig diagnose.