Blandt de mest almindelige sygdomme forårsaget af en genmutation er cystisk fibrose i lungerne øverst på listen. Denne patologi er forbundet med en krænkelse af hemmeligheden, som udskilles af indre organer, hvilket fører til nederlag i åndedrætssystemet og mave-tarmkanalen.
Genetisk sygdom af cystisk fibrose
Den pågældende sygdom kaldes også cystisk fibrose. Det er karakteriseret ved en høj densitet og en stærk viskositet af slim, der dækker de hule organer. Som et resultat af denne proces stagnerer sekretion og patogene bakterier, der forårsager inflammation, aktivt multiplicere.
Cystisk fibrose i lungen har en enkelt årsag - skade på det syvende kromosom (lang arm). Ifølge statistikker er luftfartsselskabet af denne sygdom hver 20. person på planeten. Sandsynligheden for sygdommen er 25%, forudsat at begge forældre har et beskadiget gen.
Der er 3 former for denne lidelse:
- intestinal cystisk fibrose
- lunge- eller respiratorisk cystisk fibrose;
- blandet type (lungecystisk fibrose).
Cystisk fibrose i lungerne - symptomer
De vigtigste tegn på sygdommen:
- udskillelse af viskos tyk sputum under hoste
- hyppige eksacerbationer af lungebetændelse, bronkitis, lungebetændelse;
- afbrydelse af tarmen
- dehydrering;
- smerte, ubehag i maven;
- øget appetit med utilstrækkelig vægt og fysisk udvikling;
- seksuelle forstyrrelser
- pancreatitis ;
- fortykkelse af fingre på hænder;
- leversygdom;
- diabetes mellitus
- bihulebetændelse ;
- skrøbelighed af knogler;
- prolaps i tarmen (lige).
Den pulmonale form af cystisk fibrose manifesterer sig i de første 2 år af livet, det er karakteriseret ved en stor mængde af sekretion i barnets midterste og små bronkier.
Cystisk fibrose - Diagnose og analyse
Diagnosen er lavet med fire hovedkriterier.
Først og fremmest kontrolleres tilstedeværelsen af det beskadigede gen i forældrene og tilfælde af forekomsten i familien. Positive resultater, samt påvisning af kroniske inflammatoriske processer i lungerne og bronchi, forekomsten af intestinalsyndrom, giver anledning til at foretage en svedtest. Det består i at bestemme niveauet af salte i væsken frigivet af porerne. For at udføre proceduren behandles et lille område på armen (over albuen) med et særligt lægemiddel kaldet pilocarpine. En elektrode er fastgjort til denne zone, hvilket fremkalder udslippet af sved, som er isoleret af plast eller varmeholdende væv, hvilket skaber effekten af saunaen. Efter ca. 40 minutter udsættes den fremstillede væske for saltanalyse. Hvis niveauet overstiger de etablerede grænser, foretages en endelig diagnose.
Cystisk fibrose af lungebehandlingen
Naturen af sygdommen tillader ikke at helbrede den fuldstændigt, terapien er rettet mod systematisk eliminering af symptomer og kræver en integreret tilgang. Behandlingen består af følgende aktiviteter:
- lange kurser af antibiotika;
- modtagelse mucolytics;
- kinesitherapy;
- Indånding af kortikosteroidhormoner og beta-mimetika;
- brug af bronchodilator
- udfører respiratoriske øvelser
- korrektion af kosten med en stigning i dagpenge med 10-15%
- autogen lungedræning
- klopf massage;
- modtagelse af vitaminer og mikroelementer.
Radikal og mest effektiv i øjeblikket behandlingsmetoden er lungetransplantation. Derudover udføres den medicinske forskning konstant for at korrigere det mest beskadigede gen gennem kunstigt skabte vira.