Som regel er det muligt at diagnosticere cystisk fibrose i en tidlig alder, da den er kendetegnet ved en meget karakteristisk symptomatologi. Men i en mild eller langsomt udviklende en-type form, manifesterer denne sygdom sig dårligt. Derfor er det vigtigt at kende, for at skelne fra andre lignende sygdomme direkte cystisk fibrose - symptomerne og dets ydre tegn.
Sykdom af cystisk fibrose - hvad er det?
Den pågældende lidelse er snarere en patologi. Det stammer fra mutationen af et gen, som er lokaliseret i den syvende kromosoms lange arm. Sandsynligheden for at blive syg er kun, hvis begge forældre er bærere af det beskadigede gen, og er 25%. På trods af disse forhold påvirker sygdommen af cystisk fibrose et tilstrækkeligt antal mennesker, da der er en kromosom med en mutation til stede for hver 20. indbygger på planeten.
Cystisk fibrose hos voksne - Symptomer
Som allerede bemærket manifesterer sygdommen sig i barndommen, normalt op til 2 år, og kun 10% af patienterne har de første symptomer, der forekommer i ungdomsårene og i voksenalderen.
Hovedtegnene ved cystisk fibrose er:
- lag i kroppens udvikling, mens de mentale evner er normale eller endda højere end normalt;
- fortykkelse af fingre langs hele længden;
- polypper , fremspring i næsen;
- kroniske sygdomme i åndedrætssystemet med hyppige tilbagevenden;
- respiratorisk insufficiens;
- konstant forværret bronkitis, bihulebetændelse, bihulebetændelse;
- pancreatitis;
- en stærk hoste, normalt om natten, med frigivelse af viskøs eller purulent sputum
- forstyrrelser i mave og tarm
- kronisk cholecystitis;
- åndenød , astmaangreb;
- sygdomme i det genitourinære system, impotens.
De anførte symptomer på cystisk fibrose er relateret til det faktum, at det beskadigede gen ikke tillader kroppen at producere et protein, der er ansvarlig for det normale forløb af vandelektrolytmetabolismen i cellerne i indre organer. Dette fører til en forøgelse af væskens tæthed og viskositet, der frembringes af de fleste kirtler af intern sekretion. Slim stagnerer, bakterier multipliceres i det, og irreversible ændringer forekommer i organerne, især i lungerne.
Tarmformen af cystisk fibrose er karakteriseret ved opblødning, søm, forstoppelse og opkastning. Disse symptomer kan behandles ved at tage medicin med enzymer, men lungens manifestationer af sygdommen fortsætter med at stige.
Cystisk fibrose - Diagnose
For det første kontrolleres tilstedeværelsen af de mest karakteristiske symptomer på sygdommen - viskositeten af hemmeligheden hos de indre hule organer, forværring af kroniske sygdomme i åndedrætssystemet. Herefter er det nødvendigt at fastslå tilstedeværelsen af det muterede gen fra forældrene og kontrollere tilfælde af morbiditet i familien.
Den mest nøjagtige analyse for cystisk fibrose er DNA. Denne test er den mest følsomme, og den kan udføres selv under graviditeten ved at undersøge fostervæsken. Antallet af falske resultater overstiger ikke 3%, og giver dig mulighed for hurtigt at diagnosticere uden yderligere foranstaltninger.
At bestemme mængden af fedtsyrer og chymotrypsin i patientens fæces er også en måde at diagnosticere sygdommen på. Normale indekser af chymotrypsin udvikles individuelt i hvert laboratorium. Mængden af syrer, som giver anledning til mistanker om cystisk fibrose, er mere end 20-25 mmol pr. Dag.
En svedtest for cystisk fibrose med pilocarpin er en undersøgelse af koncentrationen af chlorider i en væske udskilt af porer. Prøven skal testes mindst tre gange for at etablere en nøjagtig diagnose.