Genetisk analyse bliver efterhånden en populær undersøgelse. Ved hjælp af denne type laboratorieundersøgelse kan læger ikke blot fastslå graden af slægtskab, men også tilstedeværelsen af en bestemt sygdom. Lad os se nærmere på analysen, vi vil fortælle om dens former og træk ved udførelsen.
Metoder til genetisk analyse
Genetisk undersøgelse - et stort sæt laboratorieundersøgelser, eksperimenter, observationer og beregninger. Hovedformålet med sådanne foranstaltninger er at bestemme arvelige træk, undersøg egenskabernes egenskaber. Afhængigt af formålet med denne eller den pågældende analyse skelnes følgende typer af undersøgelser inden for medicinsk genetik:
- analyse af DNA struktur
- kromosomanalyse;
- genetisk kompatibilitetsanalyse
- forskning om sygdomstilstanden.
DNA analyse
At gennemføre en sådan undersøgelse som DNA analyse for faderskab hjælper med at etablere den biologiske forælder af barnet med en stor procentdel. For hans adfærd er materialet taget fra moderen, barnet og den påståede far. Som en genstand for forskning kan det fungere spyt, blod. Ofte udføres en bukkalskrapning (afhenter materialet fra kinnens indre overflade).
Ved hjælp af en særlig enhed, når genetisk analyse udføres, afsløres visse fragmenter i et DNA-molekyle, der bærer genetisk information - loci. Under en multipel stigning evaluerer laboratoriet 3 prøver på én gang. I første omgang er det genetiske materiale, som barnet arvede fra sin mor udpeget, så sammenlignes de resterende tomter med dem i den påståede fars prøve. Direkte udføres genetisk analyse for faderskab.
Kromosomanalyse
Analyse af kromosomal patologi hjælper med at fastslå forekomsten af mulige sygdomme hos et ufødt barn. For at gøre dette bruger læger prænatal screening. Det omfatter blodprøveudtagning til forskning og ultralyd. Fortolkningen af resultaterne udføres udelukkende af lægen. Samtidig er en endelig diagnose ikke lavet på basis af en screening. Dårlige resultater er en indikation for yderligere undersøgelser. Uoverensstemmelsen mellem normernes værdier kan være et tegn på tilstedeværelsen af sådanne kromosomale abnormiteter som:
- Downs syndrom ;
- trisomi 13 og 18 kromosomer;
- Turners syndrom;
- Klinefelters syndrom.
Genetiske tests i graviditetsplanlægning
Analyse for genetisk kompatibilitet etablerer muligheden for at opfatte et barn fra en bestemt partner. I praksis viser det sig ofte, at mange ægtepar ikke kan have børn i lang tid. Ved henvisning til læger, blandt obligatoriske undersøgelser - analysen af genetisk kompatibilitet. Det udføres under betingelser for store klinikker og i familieplanlægningscentre.
Cellerne i den menneskelige krop har på deres overflade et specifikt HLA-humant leukocyt antigen. Det var muligt at etablere mere end 800 arter af dette protein. Dens funktion i kroppen er rettidig anerkendelse af vira, patogener. Når en fremmed struktur opdages, sender de et signal til immunsystemet, som starter produktion af immunglobuliner. Hvis systemet virker utilfredsstillende, forekommer denne reaktion også på det embryo, der dannes, hvilket fører til spontan abort.
For at udelukke udviklingen af denne situation anbefaler lægerne at bestå den genetiske analyse for kompatibilitet. Når det udføres, evalueres proteinkonstruktioner af partnere, deres lighed sammenlignes. Det er værd at bemærke, at uforenelighed ikke er en hindring for graviditeten. Efter befrugtning er en kvinde taget i kontrol, der udfører profylakse af afbrydelse af svangerskabet, når hun er gravid på hospitalet.
Genetisk analyse under graviditet
En sådan undersøgelse som en genetisk analyse af fosteret gør det muligt at diagnosticere kromosomale patologier i de tidlige stadier af et barns udvikling inden for moderens livmoder. En sådan undersøgelse kaldes ofte screening. Dens sammensætning omfatter ikke kun en analyse af barnets genetiske materiale, men også en undersøgelse af den fremtidige baby ved hjælp af ultralyd. Så læger kan identificere overtrædelser, der er uforenelige med livet, vices. Den samme undersøgelse sigter mod at eliminere genetiske abnormiteter, hjælper med at fastslå sandsynligheden for udvikling ved at estimere koncentrationen i blodet af forbindelser som:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Ofte bruger sådanne indikatorer læger som markører - hvis deres værdier ikke overholder de etablerede standarder, læger ordinerer en yderligere undersøgelse. Som sådan anvendes invasive metoder. Deres brug er forbundet med en risiko for komplikationer af graviditet. På grund af dette udføres udnævnelsen i sjældne tilfælde. Disse typer af analyser omfatter:
- chorionbiopsi - analyse af vævspartiklerne af embryonets ydre kuverter;
- blodprøveudtagning fra navlestrengen;
- analyse af fostervæske.
Genetisk analyse for modtagelighed for sygdomme
En analyse af genetiske sygdomme hjælper med høj grad af nøjagtighed at vurdere risikoen for at udvikle en patologi hos en født baby. Materialet er taget på et hospital på den fjerde dag, hvis barnet er kommet til tiden og en uge senere i for tidlige babyer. Blodprøveudtagning udføres fra hælen. Flere af dens dråber sættes straks på en speciel teststrimmel og sendes derefter til laboratoriet. I denne genetiske analyse etablerer lægerne en tendens til sådanne patologier som (genetisk fuld analyse):
- Cystisk fibrose. Sygdom af arvelig karakter, hvor arbejdet i åndedræts- og fordøjelsessystemet er forstyrret.
- Phenylketonuri. Med en sådan sygdom undergår hjernens strukturer ændringer - neurologiske sygdomme udvikles, der opstår mental retardation.
- Medfødt hypothyroidisme. Sygdommen udvikler sig på grund af en indfødt mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. Denne proces hæmmer barnets fysiske og mentale udvikling. Hormonbehandling er den eneste måde at behandle den på.
- Galaktosæmi. Overtrædelse af indre organers funktion (lever, nervesystem). Barnet er tvunget til at observere en mælkefri diæt, undergå særlig terapi.
- Adrenogenitalt syndrom. Formet med stigende syntese af androgener.
Genetisk analyse af onkologi
I løbet af talrige undersøgelser af arten af den onkologiske proces lykkedes det videnskabsfolk at etablere sygdomsforholdet med den arvelige faktor. Der er en såkaldt genetisk prædisponering for onkologiske sygdomme - tilstedeværelsen i forfædrenes slægt, der var udsat for svækkelse, øger risikoen for udvikling af onkologi i afkom. For eksempel har genetikere fundet ud af, at BRCA1- og BRCA2-gener er ansvarlige for udviklingen af brystkræft i 50% af tilfældene. Genetisk prædisponering for kræft skyldes en mutation af disse gener.
Genetisk analyse for fedme
Ernæringseksperter har gennem flere årtier gennemført en lang række undersøgelser og forsøgt at etablere årsagen til overdreven vægt. Som et resultat blev det konstateret, at ud over underernæring, en ubalanceret diæt, er der også en genetisk disposition for fedme. Så fra en tidlig alder er det muligt at spore forholdet mellem body mass index og predispositionen til vægtøgning. Toppen er på tidspunktet for hormonelle forandringer i kroppen - perioden for pubertet, graviditet og amning, overgangsalderen.
Blandt de gener, der er ansvarlige for vægtøgning, kaldes genetik:
- FTO - ansvarlig for vægt
- HMGI-C - aktiverer væksten af fedtceller;
- NRXN3 - påvirker dannelsen af mætningsfølelse
- FIT1 og FIT2 - stimulerer dannelsen af adipocytter - de celler, hvorfra fedtvævet dannes.
Ved vurdering af tilstanden af organer og systemer, for at bestemme dispositionen til fedme, udføres en genetisk analyse af blodet for at bestemme koncentrationen af sådanne stoffer som:
- leptin - regulerer metaboliske processer i kroppen, stigende energiforbrug;
- T4 fri, TSH - skjoldbruskkirtelhormoner;
- glykeret hæmoglobin, glucose - karakteriserer tilstanden af kulhydratmetabolisme.
Undersøgelse af genetisk thrombofili
Øget tilbøjelighed til at danne blodpropper, trombi, bestemmes på arvelighedsniveau. Genetisk prædisponering for thrombophili er noteret, når der opstår en mutation i genet, som er ansvarlig for blodkoagulationsfaktoren - F5. Dette fører til en stigning i trombindannelsens hastighed, som forbedrer blodproppens processer. Mutationen i prothrombin-genet (F2) øger syntesen af denne faktor i koagulationssystemet. I nærvær af sådanne mutationer øges risikoen for trombose flere gange.
Genetisk undersøgelse for laktaseinsufficiens
Lactoseintolerans er en overtrædelse, som retter kroppens manglende evne til at absorbere mælkesukker på grund af et fald i tarmsyntesen af enzymet lactase. For at bestemme sygdommen og en forudsætning for den udføres der ofte en genetisk analyse for at bestemme generne C / T-13910 og C / T-22018. De er direkte ansvarlige for den lave syntese af enzymer. Evaluering af deres struktur hjælper med at etablere den mulige udvikling af svækkelse hos efterkommere, bærere af disse gener. Dekodning af den genetiske analyse udføres af specialister.
Genetisk undersøgelse af Gilbert's syndrom
Gilbert syndrom - medfødt hepatisk patologi, der refererer til godartede lidelser. Har ofte en familie karakter, går fra forældre til børn. Det ledsages af en stigning i niveauet af bilirubin. Årsagen ligger i overtrædelsen af syntesen af enzymet glucuronyltransferase indeholdt i levercellerne og deltager i bindingen af fri bilirubin. En genetisk blodprøve hjælper med at etablere patologi ved at evaluere UGT1 genet og dets kopi.
Genetisk prædisponering for alkoholisme
Lægerne, der studerer problemet, gennemfører lange studier og forsøger at etablere en sammenhæng mellem krav til alkohol og genetik. En genetisk disposition for en sådan sygdom er imidlertid ikke etableret. Der er mange hypoteser, men de har ingen konkret bekræftelse. Lægerne taler ofte om sygdommen som en erhvervet sygdom, en konsekvens af et selvstændigt valg. Dette bekræftes af vellykkede, vellykkede personer, hvis forældre er udsat for alkoholisme.
Genetisk pas
Stigende i sundhedsklinikker blandt de leverede ydelser kan ses på listen som et fuldt genetisk sundhedspas. Det indebærer en fuldstændig genetisk analyse af kroppen, som sigter mod at etablere en disposition til en bestemt gruppe af sygdomme. Derudover hjælper evalueringen af hotellets gener med at identificere tilbøjelighed til en bestemt type aktivitet for at etablere skjulte talenter.