Efter at have fundet ud af, hvilken type sygdom - phenylketonuria, der er diagnosticeret under den nyfødte periode, er det påkrævet at straks starte behandlingen, når den er påvist. Tidlig påvisning og terapi gør det muligt at opnå gode resultater.
Phenylketonuri - hvad er denne sygdom?
Phenylketonuria eller Felling's sygdom er en alvorlig patologi, som først blev beskrevet i 1934 af den norske videnskabsmand Felling. Derefter udførte Felling en undersøgelse af flere børn med mental retardation og afslørede i dem tilstedeværelsen i phenylpyruvatens urin, produktet af nedbrydningen af aminosyre phenylalaninen, som kommer med mad, som ikke opdeles i patientens krop. Phenylketonuri er en sygdom forbundet med en metabolisk lidelse af en medfødt natur, opdaget en af de første.
Phenylketonuri er en arvstype
Felling's sygdom er en kromosomal-genetisk, arvelig, overført til børn fra deres forældre. Synderen for udviklingen af patologi er genet placeret på 12 kromosomet. Han er ansvarlig for produktionen af hepatisk enzymet phenylalanin-4-hydroxylase, hvorved omdannelsen af phenylalanin til et andet stof - tyrosin (det er nødvendigt for normal kropsfunktion).
Det blev fastslået, at phenylketonuria er arvet som et recessivt træk. Ca. 2% af mennesker er bærere af et defekt gen, men de lider ikke af phenylketonuri. Patologi udvikler sig kun, når både mor og far sender genet til barnet, og det kan ske med en sandsynlighed på 25%. Hvis phenylketonuria er arvet som en recessiv egenskab, er konen heterozygot, og manden er homozygot for genets normale allel, så er sandsynligheden for, at børn vil være sunde bærere af phenylketonuria-genet, 50%.
Former af phenylketonuri
I betragtning af hvem der kan udvikle phenylketonuri, hvilken slags sygdom er det ofte en klassisk form for patologi, som forekommer i ca. 98% af tilfældene. De resterende tilfælde - cofactor phenylketonuri, forårsaget af tetrahydrobiopterin-defekt på grund af en overtrædelse af dets syntese eller genoprettelse af den aktive form. Dette stof tjener som en kofaktor for et antal enzymer, og uden det er manifestationen af deres aktivitet umulig.
Phenylketonuri - Årsager
Fældningssygdom er en patologi, hvor der på grund af mutationer i genet, der forårsager mangel eller mangel på phenylalanin-4-hydroxylase, er akkumulering i væv og fysiologiske væsker af phenylalanin såvel som produkterne af dets ufuldstændige spaltning. En del af overskydende phenylalanin omdannes til phenylketoner, som udskilles i urinen, hvilket er det, der bestemmer sygdommens navn.
Forstyrrelsen af metaboliske processer påvirker hovedsagelig hjernen. På dets væv frembringes en toksisk virkning, forstyrrer fedtstofmetabolisternes processer, myelinering af nervefibre fejler, og dannelsen af neurotransmittere falder. Så begynder lanceringen af patogenetiske mekanismer af mental retardation i barnet.
Phenylketonuri - symptomer
Ved fødslen ser et barn med denne diagnose sund ud, og først efter 2-6 måneder findes de første symptomer. Phenylketonuria tegn begynder at manifestere, når barnets krop akkumulerer phenylalanin, som kommer med modermælk eller blandinger til kunstig fodring. Der kan være sådanne endnu ikke specifikke symptomer:
- overdreven sløvhed eller angst
- årsagsspørgsmål;
- muskuløs dystoni ;
- hyppig regurgitation
- kramper
- søvnforstyrrelser.
Desuden har syge babyer en lysere hud, hår og øjne end sunde familiemedlemmer, som er forbundet med en krænkelse af produktionen af pigmentmelanin i kroppen. Et andet diagnostisk tegn, som læger eller opmærksomme forældre kan bemærke, er en slags "mus" lugt forårsaget af frigivelse af phenylalanin i urinen og sveden.
Kliniske manifestationer bliver mere udtalte omkring seks måneder efter introduktionen af det første komplementære måltid:
- manglende evne til at fokusere på individuelle emner
- ligegyldighed for alt der sker
- fravær af ansigtsudtryk, smil;
- tremor af hænder og så videre.
Bemærkbare er også fysiske abnormiteter: en lille hovedstørrelse, en fremragende øvre kæbe, en forsinkelse i vækst. Syge børn begynder senere at holde deres hoveder, krybe, sætte sig ned, stå op. En særlig position i siddestilling er typisk - "skræddersyet" arbejdsstilling, med armene konstant bøjet i albuerne og benene ved knæene. I en alder af tre år, hvis behandlingen ikke er startet, vokser symptomatologien.
Fenylketonuri - Diagnose
Fenylketonuri hos børn registreres ofte i barselshospitalet, hvilket gør det muligt at starte behandlingen til tiden og forhindre udvikling af en række uoprettelige konsekvenser. Ved 4-5 dage efter fødslen tager babyer kapillært blod på tom mave for at bestemme nogle alvorlige genetiske sygdomme, blandt dem - phenylketonuri. Hvis et uddrag fra barselshospitalet fandt sted tidligere, udføres analysen i polyklinikken på bopælsstedet i de første 10 dage af livet.
Da der i sjældne tilfælde er fejlagtige resultater, er diagnosen aldrig etableret efter resultaterne af den første analyse. For at bekræfte den eksisterende patologi er der tildelt en række andre undersøgelser, blandt hvilke:
- urinalyse til påvisning af phenylpyruvat;
- kvantitativ bestemmelse af phenylalanin og tyrosin i plasma;
- bestemmelse af hepatisk enzymaktivitet
- elektroencefalografi og magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen.
En genetisk defekt, der fører til udviklingen af patologi, kan påvises i fosteret under invasiv prænatal diagnose. For at gøre dette vælges prøver af celler fra villuschorion eller amniotisk væske, og derefter udføres DNA-analyse. Det anbefales, at en sådan undersøgelse i familier med stor risiko for morbiditet, herunder hvis der allerede er et barn med phenylketonuri.
Phenylketonuri - behandling
Når phenylketonuri opdages hos nyfødte, bør læger af sådanne specialiteter som genetiker, børnelæger, neurolog, ernæringsekspert observere de syge. De, der ved, phenylketonuri - hvilken slags sygdom, vil det være klart, hvorfor grunden til hans behandling er at følge en diæt med en begrænsning af phenylalanin. Derudover ordineres medicin, massage, fysioterapi, psykologiske og pædagogiske metoder til barnets socialisering, forberedelse til læring.
Phenylketonuri - kost
Ved diagnosticering af "phenylketonuria" ordineres en diæt til et barn straks. Fra kosten er fødevarer, der er rig på protein (kød, fisk, mejeriprodukter, bælgfrugter, nødder og andre) udelukket. Behovet for proteiner kompenseres af særlige diætblandinger og andre produkter med berlofen - semisyntetisk proteinhydrolysat, helt uden phenylalanin (tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Patienter tager proteinfrit brød, pasta, korn, mousses og så videre. Amning sker i begrænsede doser.
Stærk overholdelse af en kost med regelmæssig overvågning af indholdet af phenylalanin i blodet i de første 14-15 år af livet forhindrer udviklingen af mentale abnormiteter. Derefter er kosten noget udvidet, men mange eksperter anbefaler livslang overholdelse af en særlig kost. Kofaktorformen af phenylketonuria behandles ikke ved diæt, men korrigeres kun ved indgivelse af tetrahydrobiopterinpræparater.
Phenylketonuri - medicin til behandling
Phenylketonuri behandling hos børn giver også indtagelse af visse lægemidler, herunder:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitaminer i gruppe B;
- mineralske komplekser;
- lægemidler til forbedring af vævsmetabolisme (ATP, Riboxin );
- stoffer, der forbedrer mikrocirkulationen (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuri - prognose for liv og sygdom
Forældre, der ved førstehånds hvilken slags genetisk sygdom - phenylketonuri, under moderne forhold får mulighed for at vokse et sundt barn, hvis man følger alle de medicinske forskrifter. Når ordentlig behandling ikke er tilgængelig, er phenylketonuri prognose skuffende: patienter lever omkring 30 år med alvorlig psykisk mangel og flere funktionelle lidelser.