Nogle gange kan alle de lyse planer og forhåbninger, der overvælder unge forældre, krydses ud i én bevægelse. For eksempel er en forfærdelig diagnose phenylketonuri.
Årsager til phenylketonuri hos børn
Phenylketonuri er en genetisk sygdom, hvis essens er overtrædelsen af aminosyremetabolismen, nemlig fraværet af enzymet phenylalaninhydroxylase, der er ansvarlig for udvekslingen af phenylalanin, proteinet findes i de fleste fødevarer, der traditionelt forbruges i fødevarer. Ikke splittet protein er en alvorlig fare for den menneskelige hjerne og nervesystemet.
Sygdommen er ikke så sjælden - i 1 ud af 7000 tilfælde. Desværre kan et barn med denne sygdom forekomme i perfekt sunde forældre, forudsat at de begge er bærere af det latente, "sovende" gen af phenylketonuri.
Tegn på phenylketonuri
Faren for sygdommen er, at det er umuligt at genkende det i nyfødtiden uden særlige tests. Og de første tegn kan kun vises i 2-6 måneder:
- sløvhed;
- diarré, opkastning;
- nedsat muskel tone;
- ændringer i huden;
- mental retardation.
Hvis sygdommen ikke afslører i tide og ikke begynder behandling, kan mental retardation nå en høj grad.
Fenylketonuri: Screening
For en tidsmæssig påvisning af sygdommen anvendes massen neonatal screening - en undersøgelse af blodet hos en nyfødt til at indeholde phenylalanin. Hvis indikatorerne hæves, sendes barnet til en genetiker for at afklare diagnosen.
Fenylketonuri: behandling
Det vigtigste ved behandlingen af denne forfærdelige sygdom er korrekt ernæring med phenylketonuri. Essensen af kosten i udelukkelse af produkter indeholdende phenylalanin, det vil sige alle proteinfødevarer af animalsk oprindelse. Mangel på protein vil blive fyldt med specielle aminosyreblandinger.
Med alderen falder følsomheden af nervesystemet til det usplittede protein, og næsten alle patienter med phenylketonuri efter 12-14 år skifter til en normal kost.