Børn-sommerfugle ... For første gang at høre denne sætning, kan mange umiddelbart forestille sig farverige møller, uforsigtigt fladrende mellem blomster og barndommens glæde, frataget bitter skuffelser og bekymringer. I mellemtiden er livet for børn med sommerfuglesyndrom slet ikke som et eventyr eller et ideelt billede. I denne artikel vil vi tale om medfødt bullous epidermolysis - en sjælden genetisk sygdom, som påvirker hudens hud.
Bullous Epidermolysis: Årsager
I almindelighed lærer forældre til sommerfuglbørn om sygdommen hos deres barns hud i de første dage (og endda timer) efter fødslen af barnet. For første gang blev denne sygdom beskrevet så tidligt som i slutningen af 1800-tallet, i 1886.
Årsagen til sygdommen er en genetisk defekt, der berøver det epidermale lag af evnen til at udføre en beskyttende funktion. Denne fejl overføres enten fra forældrene, der er dens skjulte bærere, eller opstår spontant. Som følge heraf bliver hele huden (herunder slimhinder) ekstremt skrøbelig - den mindste berøring kan forårsage skade. Ellers er sådanne børn helt normale - de laver ikke bagud i følelsesmæssig og intellektuel udvikling, de vokser normalt og med hjælpen kan de blive en fuldverdig del af samfundet.
Mønstre af arv af sygdommen er endnu ikke blevet identificeret - patienter med bullous epidermolyse kan have både sunde og syge børn. sygdommens særegenhed er også, at før fødslen af et barn er det umuligt at diagnosticere det ved nogen af de kendte medicinske metoder - hverken fosters ultralyd eller laboratorietester giver resultater.
Den kritiske livstid for sommerfuglebørn er op til tre år. I fremtiden bliver huden skånsom, bliver mere stabil, selv om den ikke når op på den gennemsnitlige persons hud. Derudover kan små børn ikke være opmærksomme på årsagssammenhængsrelationerne, de kan ikke forklare, at det for eksempel er umuligt at krybe på knæ, da hudens ben efter det helt "afskrækker" eller gnider øjne eller kinder.
Bullous epidermolysis: behandling
Butterflybarns skæbne er svært, fordi sygdommen, der forårsager dem så meget lidelse, er uhelbredelig i dag. Alt, hvad der kan gøres for sådanne babyer, er at forsøge at beskytte deres skrøbelige hud mod skader (hvilket er meget vanskeligt), og i tilfælde af deres forekomst er det korrekt og rettidigt at passe på dem. Men på trods heraf er der i mange civiliserede lande blevet udviklet ordninger for pasning af patienter og kurser for livslang terapi, som giver dem mulighed for at føre et normalt liv, at modtage uddannelse, for at lede et aktivt socialt liv og endda spille sport.
I CIS, med diagnosen bullous epidermolyse, er prognosen oftest ugunstig, fordi sygdommen er ekstremt sjælden, har lægerne praktisk talt ingen erfaring med behandling af sådanne patienter, og i nogle tilfælde må man endda ikke mistanke om forekomsten af denne sygdom. Ofte forælder forældrene selv forværrer situationen, gør selvmedicinering og forsøger at behandle skaden på huden af babyens fytoterapeutiske midler, selvfremstillede salver og talere, blåhår og andre midler af denne art. Det er overflødigt at sige, at efter en sådan "behandling" er omkostningerne ved genoprettelse af et barns epidermis stigende til kosmiske dimensioner, mens passende rettidig pleje er endnu vanskeligere, men meget billigere. Butterfly børn har brug for
På grund af dårlig medicinsk og social bevidsthed, manglende viden om pleje og behandling, dør mange børn med bullous epidermolyse i en tidlig alder.
Naturligvis varierer hudpleje og sommerfuglbarns livsstil betydeligt afhængigt af sygdommens sværhedsgraden - jo tyngre form og jo mere udtalt symptomerne, jo mere forsigtige og præcise bør og pleje af barnet skal være.