Årligt på planeten er der omkring 8 millioner børn med genetiske abnormiteter. Selvfølgelig kan du ikke tænke på dette og håber at du aldrig bliver rørt. Men af denne grund er genetisk analyse i popularitet i graviditet i dag.
Du kan stole på skæbne, men ikke alt er muligt at forudsige, og det er bedre at forsøge at forhindre en enorm tragedie i familien. Mange arvelige sygdomme kan undgås, hvis du undergår behandling i graviditetsplanlægningsfasen. Og alt hvad du behøver er at gennemgå en foreløbig samråd med en genetiker. Det er trods alt dit DNA (din og din mand), der bestemmer dit helbred og dit barns arvelige træk ...
Som nævnt er det nødvendigt at konsultere denne specialist i graviditetsplanlægningsfasen. Lægen vil være i stand til at forudsige sundheden for barnets fremtid, bestemme risikoen for udseende af arvelige sygdomme, fortælle dig hvilke undersøgelser og genetiske tests der skal udføres for at undgå arvelige patologier.
Genetisk analyse, som udføres både i planlægningsperioden og under graviditeten, afslører årsagerne til abort, bestemmer risikoen for medfødte misdannelser og arvelige sygdomme i fosteret, under påvirkning af tetragonale faktorer før befrugtning og under graviditet.
Sørg for at konsultere en genetiker, hvis:
- forventende mor mere end 35 år;
- i familien er der arvelige sygdomme;
- blev født et barn med medfødte misdannelser;
- påvirket af skadelige faktorer under undfangelsen eller under graviditeten (røntgen, tage visse lægemidler, stråling);
- under graviditeten blev den forventede mor overhalet af en akut virusinfektion (toxoplasmose, rubella, akut respiratoriske infektioner, influenza);
- hvis kvinden havde miskarrierer eller dødsfald
- gravide kvinder, der er i fare for biokemisk analyse og ultralyd.
Genetiske test og tests, der udføres under graviditeten
En af de vigtigste metoder til bestemmelse af krænkelser i fostrets udvikling er intrauterin undersøgelse, som udføres ved hjælp af ultralyd eller biokemisk forskning. Med ultralyd scannes fosteret - det er en helt sikker og harmløs metode. Den første ultralyd udføres kl 10-14 uger. Allerede på dette tidspunkt er det muligt at diagnosticere fostrets kromosompatologier. Den anden planlagte ultralyd udføres kl 20-22 uger, hvor størstedelen af abnormiteter i udviklingen af indre organer, ansigt og lemmer af fosteret er allerede bestemt. Ved 30-32 uger hjælper ultralyd med at identificere mindre defekter i fosterudvikling, antallet af fostervand og unormal placenta. På vilkårene 10-13 og 16-20 uger udføres en genetisk analyse af blodet under graviditet, biokemiske markører bestemmes. Ovenstående metoder kaldes ikke-invasive. Hvis der opdages patologi i disse analyser, er der indført invasive undersøgelsesmetoder.
I invasive undersøgelser "invaderer" lægerne livmoderhulen: De tager materiale til forskning og bestemmer fosterkaryotypen med høj nøjagtighed, hvilket gør det muligt at udelukke genetiske patologier som Downs syndrom, Edwards og andre. Invasive metoder er:
- Chorionbiopsi - celler tages fra den fremtidige placenta ved punktering af den fremre abdominale væg. Hun holdes i en periode på 9-12 uger. Proceduren varer ikke længe, resultatet bliver 3-4 dage, sandsynligheden for et abort - 2%. Men hvis de opdager genpatologier, er det muligt at afbryde graviditeten i de tidlige stadier;
- amniocentese - analyse af fostervand ved 16-24 ugers svangerskab. Dette er den sikreste metode, fordi procentdelen af komplikationer er ikke mere end 1%. Men resultatet bliver nødt til at vente længe, som specialister "vokser" celler, og denne proces tager tid;
- Cordocentese - punktering af fostrets navlestreng efterfulgt af fostersamling af blod udføres i en periode på 20-25 uger. Dette er en meget nøjagtig analyse, som udføres i 5 dage;
- placentocentese - prøver af celler fra placenta, der indeholder celler fra fosteret. Risikoen for komplikationer er 3-4%.
Ved udførelsen af disse procedurer er risikoen for komplikationer høje, derfor foretages genetisk analyse af gravid og fosteret i henhold til strenge medicinske indikationer. Ud over patienter fra den genetiske risikogruppe udføres disse analyser af kvinder i tilfælde af risiko for sygdomme,
Disse test udføres kun i et daghospital under overvågning af ultralyd, fordi en kvinde efter deres adfærd skal være under tilsyn af specialister i flere timer. Hun kan ordineres medicin for at forhindre mulige komplikationer.
Ved anvendelse af disse diagnostiske metoder kan op til 300 af 5000 genetiske sygdomme detekteres.