Den røde farve af blod, såvel som dens evne til at transportere ilt, skyldes tilstedeværelsen af hæm. Til gengæld dannes denne biokemiske forbindelse på grund af enzymer, hvis produktion kræver porfyrin. Når disse stoffer er mangelfulde, udvikler porfyri udviklingen, som regel bliver arvelighed årsagen.
Genetik og porfyri
Hovedfaktoren, der er prædisponeret for sygdommens progression, er tilstedeværelsen af antigenbærere HLA B7 og HLA A3 i blodet. De fremkalder en utilstrækkelig produktion af enzymer, der danner hæm, såvel som en overtrædelse af oxidationen af lipidforbindelser.
Ud over genetik, irreversibel hepatitis B, C og A (i svær form) med nedbrydning af leveren parenchyma er knoglemarvsskader vigtige.
Symptomer på porfyri
De nødvendige enzymforbindelser dannes i lever og knoglemarv. Følgelig varierer tegn på porfyri afhængigt af det berørte organ, såvel som en række patologier.
Levertype har følgende undergrupper og karakteristiske kliniske manifestationer:
- Arvelige. Det mest udtalte symptom er intens smerte i den epigastriske region. Derudover er der takykardi, milde psykiske lidelser, hypertension .
- Akut intermitterende. Kurset ligner lidt på den arvelige form, men det påvirker det centrale og perifere nervesystem. Dette ledsages af hallucinationer, epileptiske anfald, delirium og lammelse af glatte muskler i bronchi, lunger.
- Chester. Fik sit navn på grund af geografisk beliggenhed (for det meste syge mennesker i byen Chester i England) og genealogiske forhold. Ligner den tidligere form for porfyri, men det har mere alvorlige symptomer, nogle gange er det fyldt med nyresvigt.
- Koproprotoporfiriya. Det kombinerer de kliniske manifestationer af de tre ovennævnte arter af sygdommen, der er karakteristiske for indbyggerne i Sydafrika. Sygdommen ledsages af udbrud på overfladen af epidermis.
- Urokoproporfirii. Det er ofte diagnosticeret som hudporfobi - symptomerne udtrykkes som krænkelse af pigmentering og dannelse af små bobler i hænder og ansigter. Det rammer ofte beboere i Rusland og landene i den tidligere CIS.
Hvis syntesen af porfyriner forstyrres i knoglemarven, udvikler denne form for lidelse:
- Erythropoietic uroporphyria. Den farligste type sygdom, da det sjældent giver dig mulighed for at leve til voksenalderen. Det er kendetegnet ved skader på huden (med ikke-helbredende sårholdige erosioner), tænder, følsomhed over for solstråling og progression - ved blodinfektion.
- Erythropoietisk coproporphyria. Hovedsymptomet er en stærk følsomhed overfor ultraviolet, hvilket forårsager hævelse, kløe og hyperæmi i epidermis. Efter langvarig solbeskyttelse er der også forekomst af blærekirtler, hæmoragisk udslæt, sår på huden og ar.
- Erythropoietic protoporphyria. Karakteriseret præcist ved samme klinik som den tidligere type patologi, diagnosticeres den ved hjælp af en blodprøve (koncentrationen af protoporphinforøgelser i erythrocytter).
Behandling af porfyri sygdom
Til dato er der ingen effektive metoder til behandling af sygdommen. Symptomatisk behandling involverer brug af
- sænke blodtrykket
- splenektomi;
- plasmaferesen ;
- tager antiinflammatoriske og smertestillende medicin;
- permanent beskyttelse mod ultraviolet stråling
- periodisk installation af droppere med glucoseopløsning, indførelse af riboxin, adenosinmonophosphat, delagila.