Aldring er en uundgåelig proces, der påvirker hver person, der strømmer gradvist og kontinuerligt. Der er dog en sygdom, hvor denne proces udvikler sig meget hurtigt og påvirker alle organer og systemer. Denne sygdom kaldes progeri (fra græsk - for tidligt gammel), det er ekstremt sjældent (1 tilfælde for 4 til 8 millioner mennesker), i vores land er der flere tilfælde af en sådan afvigelse. Der er to hovedformer af progeri: Hutchinson-Guilford syndrom (børneprogeri) og Werners syndrom (voksne voksne). Om sidstnævnte vil vi snakke i vores artikel.
Werners syndrom - videnskabens mysterium
Werners syndrom blev først beskrevet af den tyske læge Otto Werner i 1904, men indtil nu forbliver progeri en uudforsket sygdom, primært på grund af den sjældne forekomst. Det er kendt, at dette er en genetisk lidelse forårsaget af en genmutation, som er arvet.
For i dag har forskere også fastslået, at Werners syndrom er en autosomal recessiv sygdom. Dette betyder, at patienter med progeri samtidig modtager fra far og mor et uregelmæssigt gen placeret i det ottende kromosom. Men indtil nu er det ikke muligt at bekræfte eller nægte diagnosen gennem genetisk analyse.
Årsagerne til voksne progeri
Hovedårsagen til syndromet for tidlig aldring forbliver uløst. Beskadigede gener, der er til stede i genapparatet fra patientens forældre med progeri, påvirker ikke deres krop, men når de kombineret fører til et forfærdeligt resultat, fordømmer barnet til lidelse i fremtiden og for tidlig afgang fra livet. Men hvad der fører til sådanne genmutationer er stadig uklart.
Symptomer og forløb af sygdommen
De første manifestationer af Werners syndrom forekommer mellem 14 og 18 år (undertiden senere) efter en periode med puberteten. Indtil dette tidspunkt udvikler alle patienter sig ret normalt, og derefter i deres krop begynder processen med udmattelse af alle livssystemer. Som regel bliver patienterne først grå, som ofte kombineres med hårtab. Der er senile ændringer i huden: tørhed, rynker , hyperpigmentering, hudstramning, bleg.
Der er en bred vifte af patologier, der ofte ledsager naturlig aldring: katarakter , aterosklerose, kardiovaskulære sygdomme, osteoporose, forskellige typer af godartede og ondartede neoplasmer.
Endokrine lidelser observeres også: Fravær af sekundære seksuelle tegn og menstruation, sterilitet, høj stemme, skjoldbruskkirtelfunktion, insulinresistent diabetes. Atrofiefedtvæv og muskler, arme og ben bliver uforholdsmæssigt tynde, deres mobilitet er stærkt begrænset.
Udsat til en stærk forandring og ansigtsegenskaber - de bliver spidse, hagen skærer skarpt ud, næsen får en lighed med fuglens næb, munden falder. I en alder af 30-40 år ligner en person med voksen progeri en 80-årig mand. Patienter med Werners syndrom lever sjældent op til 50 år, som oftest dør af kræft, hjerteanfald eller slagtilfælde.
Behandling af voksen progeri
Desværre er der ingen måde at slippe af med denne sygdom. Behandlingen er udelukkende rettet mod at slippe af med de nye symptomer, samt forebygge mulige samtidige sygdomme og deres eksacerbationer. Med udviklingen af plastikkirurgi var det også muligt at rette op på de eksterne manifestationer af for tidlig ældning.
I øjeblikket udføres forsøg til behandling af Werner syndrom af stamceller. Det er fortsat håbet om, at der opnås positive resultater i den nærmeste fremtid.