Trisomi 13

Genafvigelser påvirker barnets levedygtighed, så det er meget bekymret for læger og fremtidige forældre. En af disse patologier er Patau syndromet, der er forårsaget af trisomi på kromosom 13. Om det og vi vil fortælle i denne artikel.

Hvad er Trisomy 13?

Patau syndromet er en mere sjælden sygdom end Downs syndrom og Edwards syndrom . Det forekommer ca. 1 gang for 6000 - 14000 graviditeter. Men trods alt er det et af de tre mest almindelige genpatologier. Syndromet er dannet på flere måder:

• som et resultat af dannelsen af ​​et yderligere kromosom i paret - simple trisomi;
• på grund af mutation som følge af forkert celleoprettelse eller arvelig disposition - Robertsons translokation.

Det er også komplet (i alle celler), mosaik type (i nogle) og delvis (tilstedeværelsen af ​​ekstra dele af kromosomer).

Hvordan identificerer trisomi 13?

For at opdage en unormal mængde kromosomer i fosteret er der brug for en meget kompleks undersøgelse - amniocentese , hvorunder en lille fostervand tages til undersøgelsen. Denne procedure kan provokere spontan abort. For at bestemme risikoen for forekomst af trisomi 13 hos fosteret gives der derfor en omfattende screeningstest. Det består i at udføre ultralyd og blodprøveudtagning fra venen for at bestemme dets biokemiske sammensætning.

Identifikation af trisomisici 13

Efter at have givet blod på 12-13 uger og ultralyd, får den fremtidige mor et resultat, hvor de grundlæggende og individuelle risici vil blive klart defineret. Hvis det andet nummer på den første trisomi 13 (det vil sige normen) er mindre end det andet, er risikoen lav (for eksempel: basen er 1: 5000, og den enkelte er 1: 7891). Hvis derimod kræves en konsultation med en genetiker.

Symptomer på trisomi 13 hos børn

Denne genpatologi forårsager meget alvorlige krænkelser i barnets udvikling, hvilket endda kan ses på ultralyd:

• Ansigts forkerte opbygning: Øjnene er for tætte, den skrånende pande, kløften på overkæben (både læben og himlen), ørernes og næsens deformation;
• tilstedeværelsen af ​​ekstra fingre og andre anomalier på lemmerne;
• defekter af indre organer: hjerte, nyre, pancreas osv.

Ofte ledsages en sådan graviditet af polyhydramnios og en lille vægt af fosteret. Børn med denne sygdom dør mere i de første uger efter fødslen.