Sjældne genetiske sygdomme - begrebet er meget betinget, fordi sygdommen kan stort set ikke forekomme i nogen region, og i et andet område af verden påvirker systematisk en stor del af befolkningen.
Diagnose af genetiske sygdomme
Arvelige sygdomme opstår ikke fra livets første dag, de kan kun manifestere sig efter nogle få år. Derfor er det vigtigt at foretage en rettidig analyse af en persons genetiske sygdomme, hvis realisering er mulig både under graviditetsplanlægning og under fosterudvikling. Der findes flere diagnostiske metoder:
- Biokemisk. Det gør det muligt at bestemme tilstedeværelsen af en gruppe af sygdomme forbundet med arvelige metaboliske sygdomme. Denne metode omfatter analyse af perifert blod for genetiske sygdomme samt et kvalitativt og kvantitativt studie af andre kropsvæsker.
- Cytogenetisk. Det tjener til at identificere sygdomme, der opstår som følge af sygdomme i organisationen af kromosomer i cellen.
- Molekylær cytogenetiske. Det er en mere perfekt metode i sammenligning med den foregående og giver mulighed for at diagnosticere selv de mindste ændringer i strukturen og arrangementet af kromosomer.
- Syndromologisk . Symptomatologi af genetiske sygdomme falder ofte sammen med tegn på andre, ikke-patologiske sygdomme. Essensen af denne diagnosemetode er at skelne fra en hel række symptomer, især dem, der indikerer et syndrom af arvelig sygdom. Dette gøres ved hjælp af specielle computerprogrammer og omhyggelig undersøgelse foretaget af en genetiker.
- Molekylærgenetiske. Den mest moderne og pålidelige metode. Tillader dig at undersøge human DNA og RNA, opdage selv små ændringer, herunder i sekvensen af nukleotider. Det bruges til at diagnosticere monogene sygdomme og mutationer.
- Ultralydundersøgelse:
- bækkenorganer - at bestemme sygdomme i reproduktive sygdomme hos kvinder, årsagerne til infertilitet;
- fostrets udvikling - til diagnosticering af medfødte misdannelser og tilstedeværelsen af visse kromosomale sygdomme.
Behandling af genetiske sygdomme
Behandlingen udføres ved hjælp af tre metoder:
- Symptomatisk. Fjerner ikke årsagen til sygdommen, men fjerner smertefulde symptomer og forhindrer yderligere progression af sygdommen.
- Ætiologiske. Det påvirker direkte årsagerne til sygdommen ved hjælp af metoder til genkorrektion.
- Patogenetiske. Det er vant til at ændre de fysiologiske og biokemiske processer i kroppen.
Typer af genetiske sygdomme
Genetiske arvelige sygdomme er opdelt i tre grupper:
- Kromosomale aberrationer.
- Monogene sygdomme.
- Polygeniske sygdomme.
Det skal bemærkes, at medfødte sygdomme ikke tilhører arvelige sygdomme. de skyldes oftest mekanisk skade på fosteret eller infektiøse læsioner.
Liste over genetiske sygdomme
De mest almindelige arvelige sygdomme:
- hæmofili;
- farveblindhed;
- Downs syndrom;
- cystisk fibrose;
- spina bifida;
- Canavans sygdom;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Angelmann syndrom;
- Thea-Sachs sygdom;
- Charcot-Marie's sygdom;
- Joubert syndrom;
- Prader-Willi syndrom;
- Turners syndrom;
- Klinefelters syndrom;
- phenylketonuri.
De mest sjældne genetiske sygdomme:
- misforståelse af Capgrass;
- syndrom af et levende lig
- lat;
- Klein-Levins syndrom;
- progeria;
- elefant sygdom;
- skærpet refleksion;
- micropsia;
- pica;
- Stendhal's syndrom;
- syndrom af et eksploderende hoved;
- Robens syndrom.
Sjældne genetiske hudsygdomme:
- porfyri;
- Blashko linjen;
- blåhudsyndrom;
- hypertrikose;
- Günther's sygdom.