Neonatal Screening

Allerede i de første par dage af livet venter et nyfødt barn på en obligatorisk undersøgelse - neonatal screening af arvelige sygdomme eller "hæltest". Denne undersøgelsesmetode gør det muligt for os at identificere flere alvorlige sygdomme, der i lang tid ikke manifesterer nogen ydre symptomer. I mellemtiden kan disse patologier betydeligt forværre barnets livskvalitet i fremtiden og kræve øjeblikkelig handling.

Hvordan udføres "dronningstesten"?

Til neonatal screening tager babyen blod fra hælen i 3-4 dage af livet. I premature babyer analyseres udførelsen 7-14 dage efter fødslen 3 timer efter fødslen.

Prøveudtagning af blodprøver udføres ved anvendelse af en speciel testpapirform. På formularen er markeret de sygdomme, der analyseres i form af små cirkler.

Hvilke sygdomme kan detektere screening af nyfødte?

Under neonatal screening af nyfødte skal tilstedeværelsen af ​​mindst 5 medfødte sygdomme kontrolleres. I nogle tilfælde kan deres nummer være meget større. Her er de vigtigste sygdomme, der kan afsløre "hæltest":

1. Adrenogenitalt syndrom eller medfødt dysfunktion af binyrens cortex. Denne alvorlige sygdom kan i meget lang tid ikke manifestere sig på nogen måde, men under puberteten forstyrres ungdommens udvikling af kønsorganerne. I mangel af behandling kan ACS også føre til tab af salt fra nyrerne, i alvorlige tilfælde fører denne tilstand til døden.
2. Galactosemia er manglen eller fraværet i kroppen af ​​enzymer, der er nødvendige til behandling af galactose i glucose. Barnet er vist en livslang kost, der helt udelukker mælk og alle mejeriprodukter, der indeholder galactose.
3. Medfødt hypothyroidisme er en alvorlig sygdom i skjoldbruskkirtlen. Med ham producerer barnet ikke nok thyroidhormoner, hvilket igen fører til en forsinkelse i udviklingen af ​​de fleste systemer og organer. Uden behandling fører denne tilstand til handicap og mental retardation.
4. Cystisk fibrose er en tilstand kendetegnet ved et overskud af immunoreaktivt trypsin i blodet. Denne sygdom kan føre til alvorlige forstyrrelser i fordøjelsessystemet og åndedrætssystemet, såvel som hormonhinde.
5. I phenylketonuria mangler kroppen et enzym, som er ansvarlig for spaltningen af ​​aminosyre phenylalaninen. Med den store ophobning af dette stof i barnets blod påvirkes alle indre organer, udvikler mental retardation, hjernen dør.

Sådanne børn er forbudt for livet at spise produkter, der indeholder protein, herunder kød, fisk, mælk osv .; Til deres ernæring fremstilles specielle terapeutiske produkter uden phenylalanin.

Resultaterne af neonatal screening, i fravær af afvigelser i dem, rapporteres ikke til barnets forældre. I tilfælde af påvisning af en sygdom udføres en gentagen test straks, hvilket gør det muligt at udelukke muligheden for fejl. Når diagnosen bekræftes, skal der træffes foranstaltninger straks, fordi alle disse sygdomme er meget alvorlige, og behandlingen skal startes så tidligt som muligt.